Ранее в теме "о дятле" дискутировался вопрос о том, часто ли бывают доминантные (по эффекту) мутации. Юрий Петрович приводил свои профессион. примеры, когда мутация, повреждающая некий ген(ы) приводит к насл. заболеванию, причем доминантного типа.Таких примеров, как оказалось, много, и среди множества наследуемых патологий у человека целый ряд - аутосомно доминантных, к примеру (т.е., затрагивающих неполовые хромосомы). Ниже прицепляю для информации докум. материал от 2000 г. (сейчас ничего не изменилось).Видно (табл. 1), что даже для доминантных (по конечному эффекту) мутаций все равно мы имеем различные типы повреждений исходных генов (как выпадения отдельных нуклеотидов, так и целые делеции). Поэтому-то мы и не имеем ничего, кроме множества насл. патологий и огромного количества (60% от всех новорожденных) мультифактор. заболеваний (к последним передается только предрасположенность).
|